Bagaimana Sindrom Turner Diwarisi - Perbedaan Antara

Bagaimana Sindrom Turner Diwarisi

Apa itu Sindrom Turner

Turner syndrome adalah suatu kondisi kromosom yang secara signifikan mempengaruhi rentang perkembangan dan kapasitas reproduksi wanita. Perawakan pendek yang menjadi jelas sekitar usia 5 adalah karakteristik paling umum dari sindrom Turner. Disfungsi ovarium dini, yang dikenal sebagai hipo-fungsi atau kegagalan ovarium prematur, juga merupakan fitur umum lainnya dalam kondisi ini. Faktanya, sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner tidak akan mencapai pubertas kecuali mereka berada di bawah terapi penggantian hormon estrogen dan sebagian besar dari mereka masih akan menderita infertilitas di kemudian hari. Namun, mungkin ada sebagian kecil wanita yang cukup beruntung untuk mempertahankan fungsi ovarium normal bahkan jika kondisi penyakitnya telah mempengaruhi bagian tubuh lainnya.

Fitur lain dari sindrom Turner

  • Leher berselaput (lipatan kulit ekstra di leher)
  • Garis rambut rendah di bagian belakang leher
  • Limfedema (pembengkakan tangan dan kaki)
  • Masalah ginjal
  • Kelainan kerangka
  • Cacat jantung - koarktasio aorta
  • Ketidakmampuan belajar non-verbal
  • Masalah perilaku

Apa Pola Genetik Sindrom Turner

Turner syndrome adalah kondisi kromosom yang terkait dengan kromosom X. X dan Y adalah dua kromosom seks yang ada dalam tubuh manusia. Wanita mewarisi dua kromosom X sedangkan pria mewarisi satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Sindrom Turner terjadi sebagai akibat dari tidak adanya atau perubahan struktural dari satu kromosom seks pada wanita. Kromosom tertentu yang hilang atau tidak normal ini akan memengaruhi perkembangan individu, sebelum dan sesudah kelahiran, yang menyebabkan disfungsi perkembangan.


45, X kariotipe, menunjukkan X tidak berpasangan di kanan bawah

  • Monosomi X

Hampir setengah dari individu dengan sindrom Turner mengalami variasi genetik ini di mana setiap sel dalam tubuh hanya akan memiliki satu salinan kromosom X daripada kromosom seks normal yang hadir berpasangan.

  • Sebagian Hilang atau Struktural Ulang Mosaik

Ada sebagian kecil wanita yang terkena sindrom Turner yang seluruh kromosomnya dipengaruhi oleh kelainan tertentu, tetapi hanya beberapa sel tubuh yang menunjukkan perubahan yang dihasilkan. Sindrom turner yang disebabkan cara ini disebut sebagai Sindrom MosaicTurner.

Apakah Sindrom Turner Diwarisi

Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Bahkan, ketika monosomi X adalah kelainan kromosom tertentu, itu akan dipicu oleh peristiwa yang terjadi selama pembentukan telur dan sperma dalam sistem orangtua. Kesalahan non-disjungsional selama pembelahan sel dapat menghasilkan jumlah kromosom yang abnormal.

Jika salah satu dari sel-sel reproduksi abnormal ini berperan dalam memutuskan susunan genetik janin, ia akan lebih atau kurang menghadirkan satu kromosom sehat dalam tubuh dengan yang kedua tidak ada atau secara struktural diubah, yang memunculkan fitur sindrom Turner.

Gambar milik:

"45, X" By The cat ~ commonswiki diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta). Pekerjaan sendiri diasumsikan (berdasarkan klaim hak cipta).